重庆唯一Fabry病酶替代治疗落户医院
全球已知罕见病有7000多种，超3亿罕见病患者，中国罕见病患者超过2000万。70%的罕见病在儿童期就已经发病，儿童期的诊断至关重要。
2月15日，对长期被罕见病Fabry病折磨的郑先生来说是激动和期盼的一天。郑先生9年前被确诊为Fabry病，但因国内无法获得药物一直未能治疗，病情持续恶化，从最初的蛋白尿逐渐进展为肾功能衰竭、心室肥厚和严重的心律失常。幸运的是，2020年6月首个Fabry病酶替代治疗特效药——注射用阿加糖酶β（法布赞）在国内上市，给他和全国患者带来了希望，但动辄百万元的年治疗费用又让大家望而却步。
2021年通过政府、医院、企业及患者的多方努力，重庆“渝惠保”将注射用阿加糖酶β（法布赞）纳入特药报销目录，并在2022年1月1号正式上线报销，患者可以通过指定药店购药且实现一站式报销结算，无需垫付全额费用。陆军军医大学西南医院是重庆市目前唯一一家Fabry病酶替代治疗定点医院，经过肾脏内科医师评估和医院快速审核报备流程，这些患者就可在肾脏内科进行酶替代治疗。截至目前，已有三位Fabry病患者在陆军军医大学西南医院肾脏内科接受首次治疗。
肾脏内科赵洪雯主任指导下，唐晓鹏副主任医师、黄丽主治医师负责患者治疗，郑先生作为重庆市首例成人Fabry病使用该药物治疗的患者，在陆军军医大学西南医院定期进行治疗和随访。
Fabry病是一种罕见的X连锁遗传性疾病，是由于患者体内α-半乳糖苷酶A（α-GalA）先天性缺乏所致，从而使人体代谢产物酰基鞘氨醇三己糖苷(Gb3)和酰基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解，在患者血管和各器官广泛蓄积，造成四肢非常剧烈的疼痛，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，病情呈进行性加重发展态势，如得不到有效治疗将危及生命。初发时症状特异性不高，临床表现多样，常被误诊，可能至出现严重并发症时都未被识别和诊断，而当一例患者确诊可能牵出一大家族的患者，给家庭和社会带来巨大的身体、精神和经济负担。
唐晓鹏副主任医师说：“在众多罕见病中，Fabry病是为数不多的有明确诊疗方法的疾病。在明确诊断后，酶替代治疗可以在器官发生不可逆损伤前提供有效的干预机会，而对于诊断时已存在脏器受损的患者，在综合的个体化治疗方案中，酶替代治疗也是整个治疗的关键。如果这些患者早年就能明确诊断并接受酶替代治疗，他应该很大机会不发展成肾功能不全及心室肥厚、心律失常”。
赵洪雯主任透露，陆军军医大学西南医院针对罕见病治疗做了大量工作，酶替代治疗药物注射用阿加糖酶β和阿加糖酶α注射用浓溶液均已落户陆军军医大学西南医院。肾脏内科团队罕见病小组正在进行患者诊疗并常规纳入科室罕见病数据库病人队列。同时，已开展针对Fabry病等罕见病的筛查和诊疗项目，希望帮助更多罕见病患者早诊、早治、减轻患者的痛苦，期待蓝天下每一个罕见病患者都拥有一缕生命的色彩！
